Akalasi


Uppdaterad: 22/01/2016
Specialitet: Gastroenterologi
Synonymer
Andra stavningar
Achalasi
Latin/Grekiska
Achalasia cardiae
Engelska
Achalasia

BAKGRUND

Definition

Förvärvad motilitetssjukdom i esophagus med nedsatt peristalsis i de distala 2/3 av esophagus samt bristande relaxation av nedre esophagussfinktern (NES)

Epidemiologi

Debuterar oftast mellan 30-60 års ålder. Trypanosoma cruzi/Mb Chagas är endemisk i Sydamerika

Etiologi

Primär akalasi (idiopatisk): Idiopatisk akalasi är vanligaste formen och är möjligtvis autoimmun eller alternativt infektiös (e.g. HSV-1-inducerad) i kombination med genetiska faktorer
Sekundär akalasi (pseudoakalasi): Vanligaste orsaken till pseudoakalasi är malignitet, speciellt carcinom i cardia, som orsakar 75 % av alla fall av pseudoakalasi. Övriga orsaker är Mb Chagas (p.g.a. Trypanosoma cruzi) och diabetes

Patogenes

Primär: Förlust av inhibitoriska ganglieceller i plexus myentericus (Auerbach-plexus) leder till denervering av esophagus. Onormal/minskad syntes av neurotransmittorer leder till förlust av peristalsis i nedre delen av esophagus och ökad tonus i NES
Sekundär:
  • Mb Chagas: Trypanosoma cruzi bryter ner plexus myentericus vilket manifesterar sig kliniskt som primär akalasi
  • Carcinom: Tumören invaderar den distala esophagus eller dess neurala plexus vilket manifesterar sig kliniskt som primär akalasi

Patofysiologi

Förlust av hämmande impulser leder till hypertoni/kontraktion av NES som leder till ofullständig relaxation (i samband med sväljning). Detta i sin tur ökar nedsättning av peristalsis och dilatation av esophagus vilket orsakar ansamling av mat och leder till ytterligare ökad dilatation

Predisponerande Faktorer

Ärftlighet, diabetes, malignitet

Differentialdiagnoser

Diffus esofageal spasm (DES), sklerodermi, peptisk striktur, primära eller metastatiska neoplasier (pseudoakalasi)

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Gradvis progredierande dysphagi: Ses hos ~ 90 %. Initialt ofta intermittent dysfagi först för fast och därefter för flytande föda, ofta värre för kall än för varm mat och dryck
Andra: Retrosternala bröstsmärtor, fyllnadskänsla (förbättras om man reser sig eller går omkring efter måltiden), regurgitation  (icke-sur, osmält mat; vanligt) som kan inträffa upp till flera timmar efter måltid, nattlig regurgitation (hosta, aspiration), viktminskning (vanligt)

Tecken

Oftast inget

Komplikationer

Aspiration, esophagit, perforation (efter behandling med dilatation), ökad risk för cancer (skivepitelcancer [5 %], adenocarcinom)

UTREDNING OCH DIAGNOS

Diagnos

Diagnostiseras med hjälp av kliniska manifestationer (dysfagi, regurgitation) och manometri. RTG-esophagus (”fågelnäbb”) görs för att definiera anatomin. Gastroskopi (EGD) utförs för att utesluta pseudoachalasia

Gastroskopi (EGD)

Initialt för att utesluta e.g. peptisk sjukdom/striktur, ± cancer. EGD påvisar tidigt ingen patologi men kan senare påvisa dilatation med matrester

RTG-esophagus med Kontrast (Barium)

Diagnostiskt. Påvisar en dilaterad esophagus med minskad peristalsis och en symmetrisk, glatt och fint tillspetsad stenos distalt (”fågelnäbb”). Vid senare fas kan esophagus vara dilaterad (utan peristaltik) och fylld med mat. Se figur nedan

akalasi

Manometri

Högupplöst manometri (HUM) bekräftar diagnosen. Normalt eller ökad NES-tonus med minskad relaxation vid sväljning. Esophagusmanometrin kan beskrivas enligt Chicago-klassificeringen

Chicago-Klassifikation av Akalasi vid Manometri (HUM)
Akalasi typ 1 (klassisk)Aperistaltiskt rörelsemönster av låg amplitud med utebliven/minskad relaxation av NES vid sväljning i tubulära esophagus
Akalasi typ 2 (esophageal kompression)Inkomplett eller utebliven sväljinducerad relaxation av NES samt aperistaltiskt sväljningsmönster med typiska panesophageala trycksättningar
Akalasi typ 3 (spastisk)Vanligen mycket höga trycknivåer i distala esophagus

HANDLÄGGNING

Vårdnivå

Remiss till specialist vid misstanke om tillståndet

Behandlingsöversikt

Heller-myotomi eller POEM är ofta förstahandsval. Behandlingen beror också på vilken typ av akalasi det handlar om

Farmakologisk Behandling

Allmänt: Läkemedel har övergående effekt:
Kalciumantagonist: Nifedipin (Adalat) är indicerad till mild till måttlig akalasi. Ger symtomlindring hos ~ 75 %
Nitrater: Indicerat vid kontraindikation mot operativa ingrepp
Botulinumtoxin (intrasfinkterisk injektion): Indicerat vid kontraindikation mot operation. Effektiv i 2/3, dock kortvarig effekt (behandlingen måste ofta upprepas)

Kirurgi

Heller-myotomi (ad modum Heller): Utförs oftast laparaskopiskt. Eftersom att Heller-myotomi leder till gastroesofageal reflux utförs även främre (Heller-Dor) eller bakre (Heller-Toupet) partiell fundoplikation. Har bättre långtidsresultat än PD
Peroral endoskopisk myotomi (POEM): Transluminal kirurgisk teknik där gastroskopet förs ut submuköst och en tunnel dissekeras förbi NES ned till ventrikelns övre del och myotomin utförs därefter från muskelväggens insida med en triangulär diatermikniv

Pneumatisk Dilatation (PD)

Endoskopisk dilatation med ballong är indicerat  då myotomi inte är önskvärt. Finns risk för perforation (2-5 %)

Copyright © medicinbasen.se 2016