Porfyri, Översikt


Uppdaterad: 17/02/2016
Specialitet: Gastroenterologi, Hematologi
Synonymer
Andra stavningar
Porphyri
Latin/Grekiska
Porphyria 
Engelska
Porphyria 

BAKGRUND

Definition

Samlingsnamn på en heterogen grupp metaboliska ärftliga sjukdomar som beror på enzymdefekter i hemsyntesen

Epidemiologi

Akut intermittent porfyri (AIP): Vanligaste formen av akut porfyri i världen
Porfyria cutanea tarda (PCT): Vanligaste porfyrin i Sverige

Patogenes

Enzymdefekterna/ändrad enzymaktivitet medför att mellanstegsmetaboliter ansamlas och utsöndras

Patofysiologi

Mellanstegsmetaboliter har toxiska effekter på nervsystemet (akut porfyri) eller huden (kutan porfyri)

Etiologi och Klassifikation

Se tabell nedan

Klassificering av Porfyri
SjukdomEnzymdefektArvVävnadsplats
ALAD-brist porfyri (ALADP/ADP)ALA dehydratas (ALAD)Autosomalt recessiv Lever
Akut intermittent porfyri (AIP) Porfobilinogendeaminas (PBGD)Autosomalt dominantLever
Hereditär koproporfyri (HCP)Koproporfyrinogenoxidas (KPGO)Autosomalt dominantLever
Porphyria variegata (PV) Protoporfyrinogenoxidas (PPGO/PPO)Autosomalt dominantLever
Porfyria cutanea tarda (PCT)Uroporfyrinogendekarboxylas (UPGD/UROD)Sporadisk (75-80 %) eller autosomalt dominantLever
Hepatoerytropoetisk porfyri (HEP) UPGDAutosomalt recessiv Lever
Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) – Mb GuntherUroporfyrinogen III-syntas (UROS)Autosomalt recessiv Erytropoietisk
Erytropoetisk protoporfyri (EPP)Ferrokelatas (FECH)Autosomalt dominantErytropoietisk
X-bunden erytropoetisk protoporfyri (XLEPP) ALA-syntas 2 (ALAS2)X-bunden recessivErytropoietisk

Utlösande Faktorer

Porfyrisjukdomar med akuta anfall: Läkemedel, stress, fasta, alkohol, infektioner, hormoner
Porfyrisjukdomar med kutana symtom: Solljus är den direkt utlösande faktorn

KLINISKA MANIFESTATIONER

Allmänt

Kliniken kan delas in i 3 huvudkategorier, i.e. akuta symtom, kutana symtom eller en blandad form

Symtom

Akut porfyrianfall: Symtomen varierar. Patienten kan ha buksmärtor, kräkningar, förstoppning, smärtor i rygg och extremiteter, muskelsvaghet och förlamning, milda psykiska symtom, konfusion, feber, palpitationer, hallucinos och kramper
Kutana manifestationer: Blåsor och hudskörhet (e.g. PCT) eller brännande stickande smärtor (EPP) på solexponerade områden. Uttalad skörhet, blås- och ärrbildning uppstår framför allt på dorsum manus vid PCT. Vid EPP har patienten oftast inga hudförändringar

Grader av Symtom
 Akuta symtomKutana symtom
KlinikSvåra buksmärtor, pareser, hypertoni, takykardi, psykiska symtomBlåsor och skör hud på ljusexponerade områden. Brännande hudsmärta i mer sällsynta fall
Förekomst vidAIP, HCP, PV, ALADPPCT, EPP, CEP, HCP, PV

Tecken

Akut porfyrianfall: Takykardi, hypertoni, feber, motorisk neuropati, slappa pareser. Hudutslag
och ljusöverkänslighet kan ses vid HCP och PV
Kutana manifestationer: Blåsor, lichenifiering, skör hud

Kliniska Manifestationer av Porfyri
 KlinikSymtom/tecken
Neuroviscerala
Kutana
ALADPAkutJaNej
AIPAkutJaNej
HCPAkut och kutanJaSkör hud, blåsor
PVAkut och kutanJaSkör hud, blåsor
PCTKutanNejSkör hud, blåsor
HEPKutanNejSvåra blåsor
CEPKutanNejSvår mutilerande hudsjukdom
EPPKutanEndast vid hepatobiliär patologiHudsmärta, lichenifiering, andra mindre hudförändringar, dock ingen blåsbildning
XLEPP KutanNejSom EPP

UTREDNING OCH DIAGNOS

Diagnos

De kliniska manifestationerna varierar. Själva diagnosen ställs med hjälp av biokemisk utredning och om möjligt genetisk undersökning. Vid misstanke om porfyri skickas provmaterial (urin, blod och faeces) i ett ljusskyddat paket (inpackat i aluminiumfolie) till Porfyricentrum Solna tillsammans med remiss

Biokemiska Fynd

Se tabell nedan

Biokemiska Fynd vid Porfyri
 UrinPlasmaErytrocyterFaeces
ALADPALA, koproporfyrin IIIALA, koproporfyrin IIIZink-protoporfyrin, låg ALAD-aktivitet 
AIPALA, PBG, koproporfyrin Låg PBGD-aktivitet 
HCPALA, PBG, koproporfyrin III  Koproporfyrin
III
PVALA, PBG, koproporfyrin IIIFluorescenspeak vid 626 nm Koproporfyrin
III, protoporfyrin
PCTUroporfyrin, heptacarboxylporfyrinUroporfyrin, heptacarboxyl-
porfyrin
 Isokoproporfyrin
HEPUroporfyrin, heptacarboxylporfyrinUroporfyrin, heptacarboxyl-
porfyrin
Zink-protoporfyrin, låg UROD-aktivitetIsokoproporfyrin
CEPUroporfyrin I, koproporfyrin IUroporfyrin I, koproporfyrin IUroporfyrin I, koproporfyrin IKoproporfyrin I
EPP ProtoporfyrinFritt protoporfyrinProtoporfyrin
XLEPP  ProtoporfyrinFritt och zink-protoporfyrinProtoporfyrin

HANDLÄGGNING

Vårdnivå

Oftast sjukhusutredning

Behandlingsöversikt

Beror på typ av porfyri

Referenser
1. Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. Lancet 2010; 375: 924-37
2. Anderson, Karl Es. Porphyrias: An overview. UpToDate. Okt 2013
3. Floderus Y, Shoolingin-Jordan P, Harper P. Acute intermittent porphyria in Sweden. Molecular, functional and clinical consequences of some new mutations found in the porphobilinogen deaminase (PBGD) gene. Clin Genet 2002; 62:288-97.
4. Thunell S, Floderus Y, Henrichson A, Harper P. Porphyria in Sweden. Physiol Res 2006; 55(2):S109-S118. PMID: 17298215
5. Harper, P. and S. Wahlin. Porfyri. Blodets sjukdomar – Lärobok i hematologi. G. Gahrton and G. Juliusson. Lund, Studentlitteratur AB, Lund. 2012; 1: 255-265.

Copyright © medicinbasen.se 2016