Antifosfolipidsyndrom


Uppdaterad: 22/01/2016
Specialitet: Reumatologi
Synonymer
Hughes-syndrom, APS
Andra stavningar
Latin/Grekiska
Syndroma antiphospholipides
Engelska
Antiphospholipid antibody syndrome (APLA)

BAKGRUND

Definition

Antifosfolipidsyndrom (APS) är en multisystemisk vaskulopati som manifesteras av tromboemboliska händelser, spontan abort och trombocytopeni

Epidemiologi

Vanligast hos kvinnor i fertil ålder (bara 10 % är yngre < 50 år). Kan förekomma hos barn. Tillståndet kan vara isolerat i > 50 % av fallen. Kan vara sekundärt till SLE (20-35 %)

Etiologi/Patofysiolgi

Primär APS (idiopatisk): Är inte associerat med andra sjukdomar
Sekundär APS: SLE, maligniteter, läkemedel (hydralazin, prokainamid, fenytoin, interferon, kinidin), infektioner (HIV, TB, HCV, infektiös mononukleos)
Katastrofal APS (hög dödlighet): Trombotisk ocklusion av små kärl i ≥ 3 organsystem med positiva antifosfolipid-AK. Utvecklas inom 1 vecka

Patogenes

Antifosfolid-AK är autoantikroppar mot plasmaproteiner som binder sig till fosfolipider. Dessa antikroppar stimulerar koagulationssystemet genom att binda till endotheliumceller, blodplättar och monocyter. De kan även aktivera komplementsystemet.
◊ Graviditet: Antikropparna kan leda till tromboser i moderkakan

Predisponerande Faktorer

Infektion, graviditet, endotheliumskada, rökning

Differentialdiagnoser

Malignitet, faktor V Leiden-mutation, protein C/S-brist

KLINISKA MANIFESTATIONER

Symtom

Venös trombos: DVT eller LE är det vanligaste debutsymtomet och kan förekomma var som helst i kroppen
Arteriell trombos: Vanligast är TIA eller slaganfall
Graviditet: Oförklarlig fosterdöd/abort (> 10 graviditetsveckan), allvarlig eller tidig preeklampsi (± trombocytopeni), allvarlig intrauterin tillväxtretardation
Annat: Hjärtklaffssjukdom, nydiagnostiserad lupus erytematosus disseminatus

Tecken

Hematologiska: Trombocytopeni, hemolytisk anemi, neutropeni
Hud (10-30 %): Livedo reticularis, Raynaud-fenomen, purpura, bensår och gangrän
Annat: Återkommande spontana aborter (missfall), migränliknande huvudvärk, pulmonal HTN

Komplikationer

DVT, posttrombotiskt syndrom, LE, slaganfall, hjärtinfarkt, njursjukdom

UTREDNING OCH DIAGNOS

Kriterier


Anpassad med modifiering från referens nr 1
Kriterier för Antifosfolipidsyndrom (APS)
Kliniska kriterier
 Vaskulär trombos:
(1) ≥ 1 episoder med arteriell, venös eller kapillär trombos i vilken vävnad eller vilket organ som helst, där trombosen måste vara bekräftad med bilddiagnostik eller histopatologisk undersökning. Vid histologisk undersökning förutsätts att inga tecken på inflammation i cellväggen finns
Graviditetsrelaterad sjukdom:
(2) ≥ 1 fall av spontan abort av ett morfologiskt normalt foster under eller efter den 10 graviditetsveckan, där normal fostermorfologi måste bekräftas med ultraljud eller direkt inspektion av fostret, eller
(3) ≥ 1 födslar av ett morfologiskt normalt barn före den 34:e graviditetsveckan, p.g.a. eklampsi, preeklampsi, eller etablerade tecken på placentadysfunktion, eller
(4) ≥ 3 flera oförklarliga spontanaborter före den 10 graviditetsveckan, där maternella, anatomiska eller hormonella avvikelser måste uteslutas samt att kromosomförändringar som kan förklara aborterna måste uteslutas hos både modern och fadern
 Laboratoriekriterier
(1) Lupusantikoagulans i plasma i ≥ 2 konsekutiva undersökningar med minst 12 veckors intervall
(2) Antikardiolipinantikroppar (IgG eller IgM) i medelhög eller hög titer (> 40 enheter) i serum eller plasma, vid ≥ 2 undersökningar med minst 12 veckors intervall
(3) Anti-β2 glykoprotein I antikroppar (IgG eller IgM) i medelhög eller hög titer (> 40 enheter) i serum eller plasma, vid ≥ 2 undersökningar med minst 12 veckors intervall.
För diagnos krävs minst 1 av 4 kliniska kriterier och minst 1 av 3 laboratoriekriterier

Blodprover

Lupusantikoagulans, kardiolipinantikroppar, anti-β2 glykoprotein I antikroppar
Antifosfolipidantikroppar kan finnas hos friska

HANDLÄGGNING

Vårdnivå

Remittera till specialist vid misstanke om tillståndet

Egenbehandling

Rökstopp, motion

Farmakologisk Behandling

Ventrombos: Livslång antikoagulation med warfarin (PK 2,0–3,0)
Arteriell cerebral trombos: Warfarin vid hjärtemboli. Warfarin, eventuellt klopidogrel eller acetylsalicylsyra + dipyridamol vid emboli utan kardiell genes
Graviditet: Heparin/lågmolekylärt heparin ± aspirin under graviditeten. Warfarin efter graviditeten. Heparin/lågmolekylärt heparin ± aspirin vid recidiverande missfall
Katastrofal APS: Högdossteroider, antikoagulation, cyklofosfamid, plasmaferes

Referenser
1. Aguiar, C. and Erkan, D. (2013). Catastrophic antiphospholipid syndrome: how to diagnose a rare but highly fatal disease. Therapeutic Advances in Musculoskeletal Disease, 5(6), pp.305-314.

Copyright © medicinbasen.se 2016