Inklusionskroppsmyosit


Uppdaterad: 22/07/2016
Specialitet: Reumatologi
Synonymer
IBM, IKM
Andra stavningar
Latin/Grekiska
Engelska
Inclusion body myositis (IBM)

BAKGRUND

Definition

Inklusionskroppsmyosit (IKM) är en inflammatorisk muskelsjukdom som kännetecknas av långsamt, asymmetriskt, progredierande svaghet och nedbrytning av både distala och proximala muskler

Epidemiologi

Vanligaste förvärvade myopatin hos patienter äldre än 50 år. Förekommer vanligen hos patienter > 50 år. Vanligare hos män (M:K=1,4-3:1)

Etiologi

Okänd

Patogenes och Patofysiologi

Både degenerativa och inflammatoriska förändringar uppstår. Det är dock oklart om det är en primärt inflammatorisk muskelsjukdom eller en muskelnedbrytande sjukdom med sekundär inflammation. Tillståndet kännetecknas av inklusioner av vakuoler vid muskelbiopsi. Vid muskelbiopsi ses vakuoler samt ansamlingar av lymfocyter som attackerar muskelvävnaden, vilket leder till att muskelatrofi. Det bildas också en ökad mängd bindväv mellan muskelfibrerna

Differentialdiagnoser

Polymyosit, dermatomyosit, amyotrofisk lateral skleros, muskeldystrofi med sen debut, surt maltasbrist

KLINISKA MANIFESTATIONER

Allmänt

Diffus, progressiv, asymmetrisk (oftast), proximal (nedre extremiteter) och distal (övre extremiteter) svaghet. Till skillnad från polymyosit och dermatomyosit är asymmetrisk distribution vanlig. Patienten har ofta haft svaga muskler i flera år innan man söker läkare. Muskelstyrkan minskar successivt

Symtom

Allmänt: Tidigt engagemang av knästräckande, ankel dorsiflexorer och handled / fingerflexorer är karakteristiskt. Dysfagi är vanligt, framför allt vid väletablerade sjukdomen, och uttrycker sig som behov att svälja flera gånger, uppstötningar eller kvävning. Mild ansiktssvaghet förekommer också. Myalgi och muskelkramper är relativt ovanliga
Svalg: Påverkar ca 50 % av patienterna. Vilket gör att man får svårt att svälja och lätt sätter i halsen
Tidiga symtom: Svagheten drabbar oftast först musklerna i låren och höfterna, vilket gör det svårt att gå samt att knäna viker sig. Fingerböjarmusklerna påverkas tidigt i sjukdomsförloppet och gör det svårt att gripa och bära
Sena symtom: Svaghet i överarms-, skulder- och nackmusklerna. Andningssvårigheter, p.g.a. att andningsmusklerna påverkas, kommer sent i sjukdomsförloppet. Hjärtmuskeln berörs inte
Droopy neck syndrome: Uppstår vid p.g.a. en isolerad erector spinae-svaghet och har rapporterats vid IKM

Tecken

Extremiteter: Varierande grader av svaghet och atrofi förekommer. Är vanligtvis både proximal och distal, och ofta, men inte alltid, asymmetrisk
Ansikte: Ansiktsmuskelsvaghet kan förekomma
Extraokulära muskler: Påverkas och ptos är förekommer inte
Senreflexer: Normala eller nedsatta (framför allt Achilles)
Sensibilitet: Minskad känsel i de nedre extremiteterna distalt är inte ovanligt. Vissa patienter kan ha en samtidig polyneuropati

UTREDNING OCH DIAGNOS

Diagnos

Karaktäristiska manifestationer med kombinationen av smygande svaghet i lår-, höft- och fingerböjarmuskler och svalgmuskler samt muskelbiopsi ger diagnosen

Blodprover

Aktuella prover: Blodstatus, myositspecifika antikroppar, magnesium, kalcium, fosfat, kreatinin, laktatdehydrogenas (LD), kreatinkinas (CK), SR, ANA, RF, elektrofores, vitamin D-nivåer och thyreoideaprover
Avvikande prover: CK och LD kan vara normala eller lätt förhöjda. Myositspecifika antikroppar förekommer sällan vid IKM
 

Muskelbiopsi

Förekomsten av kantade vakuoler (rimmed vacuoles) är ett karakteristiskt för Inklusionskroppsmyosit. Morfologiska kriterier för diagnos av Inklusionskroppsmyosit (anpassat från Griggs et al):
  • Inflammatorisk myopati med endomysial mononukleär cellinfiltration och invasion av icke-nekrotiska muskelfibrer
  • Vakuoliserade muskelfibrer – kantade vakuoler (rimmed vacuoles)
  • Intracellulära amyloidavlagringar, 15- till 21-nm nukleära- och cytoplasmiska tubulofilament på elektronmikroskopi eller positiv SMI-31-färgning

Elektromyografi (EMG)

Kan påvisa en kombination av nervskada och muskelfiberskada. Dock är dessa fynd inte specifika för inklusionskroppsmyosit

HANDLÄGGNING

Vårdnivå

Sjukhus

Behandlingsöversikt

Det finns i dag ingen botande behandling. Oftast svårbehandlat tillstånd. Behandlingen inkluderar perorala kortikosteroider, mykofenolatmofetil (Mykofenolatmofetil), azatioprin (Imurel, Azatioprin), metotrexat (Methotrexate), intravenösa immunoglobuliner (IVIg)

Fysioterapi

Alla patienter med myositsjukdomar ska påbörja med fysioterapi så tidigt som möjligt då fysisk träning har visats ha bra effekt vid poly- och dermatomyositer. 

Kirurgi

Operation: Operation av musculus cricopharyngeus kan vara indicerat hos patienter med stora svårigheter att svälja
Perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG): Kan vara indicerat hos patienter där förmågan att svälja blir mycket nedsatt kan det bli nödvändigt att tillföra vätska och näring genom en PEG

Referenser
1. Badrising UA, Maat-Schieman M, van Duinen SG, et al. Epidemiology of inclusion body myositis in the Netherlands: a nationwide study. Neurology. 2000 Nov 14. 55(9):1385-7. [Medline].
2. Phillips BA, Zilko PJ, Mastaglia FL. Prevalence of sporadic inclusion body myositis in Western Australia. Muscle Nerve. 2000 Jun. 23(6):970-2. [Medline].
3. Badrising UA, Maat-Schieman ML, van Houwelingen JC, et al. Inclusion body myositis. Clinical features and clinical course of the disease in 64 patients. J Neurol. 2005 Dec. 252(12):1448-54. [Medline]. 
4. Lotz BP, Engel AG, Nishino H, Stevens JC, Litchy WJ. Inclusion body myositis. Observations in 40 patients. Brain. 1989 Jun. 112 ( Pt 3):727-47. [Medline].
5. Hund E, Heckl R, Goebel HH, Meinck HM. Inclusion body myositis presenting with isolated erector spinae paresis. Neurology. 1995 May. 45(5):993-4. [Medline].
6. Griggs RC, Askanas V, DiMauro S, et al. Inclusion body myositis and myopathies. Ann Neurol. 1995 Nov. 38(5):705-13. [Medline]. 


Copyright © medicinbasen.se 2016