Systemisk Skleros


Uppdaterad: 23/01/2016
Specialitet: Reumatologi
Synonymer
Sklerodermi, SSk 
Andra stavningar
Sclerodermi
Latin/Grekiska
Sclerodermia, scleroderma
Engelska
Systemic sclerosis (SSc), scleroderma

BAKGRUND

Definition

Autoimmun (icke-inflammatorisk) sjukdom som kännetecknas av utbredd småkärls-vaskulopati och fibros. Sklerodermi kan delas upp i lokaliserad sklerodermi och generaliserad sklerodermi (systemisk skleros)

Epidemiologi

Sällsynt sjukdom; vanligare hos kvinnor (K:M=3-4:1); medelålder runt 40-60; associerat med HLA-DR1

Etiologi

Autoimmun sjukdom med okänd etiologi

Riskfaktorer

Virusinfektioner, vibrationsskada, silikon, miljöexponering (kiseldioxid, epoxihartser, giftig olja, aromatiska kolväten polyvinylklorid, pesticider), läkemedel, andra kemiska sammansättningar

Patofysiologi

Allvarlig fibros i hud och inre organ, förträngning av lumen i artärer och arterioler samt rubbningar i immunologiska funktioner, bland annat med produktion av auto-Ak

KLASSIFIKATION

Systemis Skleros (SSk)

Diffus kutan systemisk skleros (dkSSk; 20%): Påverkar huden såväl som hjärta, lungor, GI-kanalen och njurarna
Begränsad kutan systemisk skleros (bkSSk; 80%): Distal hudskleros som påverkar främst huden i ansiktet (sällan), nacke och distala armbågar och knän (i.e. brukar inte sträcka sig proximalt om armbågar eller knän). Kan sent i sjukdomen orsaka isolerad pulmonell HTN. Har en långsammare progress jämfört med den diffusa formen. Interstitiell lungsjukdom i 10 %

CREST-syndrom
KalcinosKalkavlagringar på huden speciellt fingrar (DIP), knän och armbågar. Dessa avlagringar uppkommer nära hudens yta och kan ge upphov till sår som kan bli infekterade
Raynaud-fenomenEpisodiska attacker av initialt bleka och därefter cyanotiska, kalla fingrar eller tår efter köldprovokation eller psykisk stress
EsofagushypomotilitetDyspepsi
SklerodaktyliÅtstramning av huden på falangerna (finger och tå)
TelangiektasierYtligt vidgade blodkärl

Lokaliserad Sklerodermi

Morfea: Enstaka eller multipla sklerotiska plack på hudkostymen
Linjär sklerodermi: Enstaka eller multipla avlånga områden med hudskleros

KLINISKA MANIFESTATIONER

Hud

Åtdragning/förtjockning: Förekommer hos alla patienter; p.g.a. smärtfritt icke-pitting ödem
Karakteristiskt ansikte: Mask-liknande facies med snäva läppar, näbbnäsa, radiella periorala fåror (karpmun)
Annat: Sår (ulcus), kalcinos, periungual erytem, hypo/hyperpigmentering, klåda, telangiektasier

Kärl

Raynaud-fenomen förekommer hos alla patienter som har och hud förtjockning. SSc är den vanligaste orsaken till sekundär Raynaud-fenomen (digitala gropar, gangrän)

Gastrointestinalt (90%)

Hypomotilitet av distala esofagus och akalasi: Dysfagi
Förlust av  nedre esophagussfinktern (NES): GERD, sår (ulcus), strikturer
Tunntarmshypomotilitet: Bakteriell överväxt, diarré, uppkördhet, kramper, malabsorption, viktminskning
Tjocktarmshypomotilitet och utvidgning: Diverticuli med bred öppning är patognomona RTG-fynd (bariumstudie)

Njurar

Allmänt: Mild proteinuri, förhöjt kreatinin, HTN
Sklerodermisk kris (10-15%): Kan leda till elakartad arteriell hypertension, oliguri och mikroangiopatisk hemolytisk anemi. Det var den vanligaste dödsorsaken före introduktionen av ACE-hämmare

Lungor

Interstitiell fibros med restriktiv lungsjukdom och cor pulmonale, pulmonell HTN, pleurit, pleuravätska; vanligaste dödsorsaken

Hjärtat

Atypiska bröstsmärtor, slöhet, dyspné, VV dysfunktion, perikardit, perikardeffusion, arytmi

Muskuloskeletalt

Polyartralgier, svullna leder, proximal svaghet sekundärt till atrofi, låggradig myopati. Börjar med artralgi hos 15 % och som myosit hos 10 %

Endokrina

Hypotyreos

UTREDNING OCH DIAGNOS

Kriterier

Se nedan

Klassifikation av Systemisk Skleros (ARA, 1980)
Enligt dessa kriterier anses patienten ha systemisk skleros om huvudkriteriet samt 2 av 3 bikriterier uppfylls
HuvudkriterierSklerodermi (symmetrisk förtjockad, indurerad och stram hud) proximalt om MCP
Bikriterier1. Sklerodaktyli (förtjockad, indurerad och stram hud på fingrar och tår)
2. Fingerärr (indragna ärr på eller substansförlust av fingertoppar)
3. Bibasilar lungfibros

Blodprover

Allmänt: Förhöjt SR, trombocytopeni, hemolytisk anemi (mikroangiopatisk), förhöjt CPK (vid muskelpåverkan), kreatininstegring (vid njurpåverkan)
Serologi:
dkSSk: Topoisomeras I DNA (Anti-Scl-70) AK ses hos 30 %
bkSSk: Anticentromer-AK ses hos 70–80 %

Histologi

Hudbiopsi visar ökad tät fibros med svinn av hudadnexstrukturer som är omgiven av tätt kollagen 

Radiologi

RTG och DT-thorax: RTG kan vara normala även vid luftvägssymtom. Hos 30–60 % ses fibros i de basala delarna av lungorna. Detta ses bäst på HR-DT som är standard i utredningen
Ben-RTG: Ofta generell osteopeni i händerna. Intraartikulära förkalkningar kan förekomma

Andra Undersökningar

Esofagusundersökningar: Ändrad motilitet och tryckförhållanden
Bronkoalveolärt lavage (BAL): Kan visa ökad förekomst av granulocyter, i synnerhet neutrofila och eosinofila
Lungfunktionsmätningar: Kan visa onormala fynd
EKG, Holter-övervakning, ekokardiografi: Kan påvisa myokardsjukdom, perikardförändringar, ledningsrubbningar, arytmier

HANDLÄGGNING

Vårdnivå

Remiss till reumatolog vid misstanke om systemsjukdom eller till dermatolog vid lokaliserad sklerodermi

Behandlingsöversikt

Behandlingen går ut på att bromsa progressionen och behandla symtomen
◊ Antifibrotiska läkemedel: Penicillamin, interferon alfa, interferon gamma, immunmodulerande ämnen, fotoferes, kortikosteroider, metotrexat, klorambucil, cyklosporin, talidomid

Symtomatisk Behandling

Klåda: Lokala steroider och fuktighetskräm. Psoralen UV-A (PUVA), eller UVA-1 ljusbehandling
Kalcinos: Antikoagulantia, colchicin, intralesionala steroider, kalciumblockerare, laser och kirurgisk borttagning
Raynaud-fenomen: Undvika exponering för kyla och användning av varma kläder, i synnerhet strumpor och handskar; rökstopp, kalciumblockerare, salicylat; ilioprost (prostaglandin E1) IV vid allvarlig cirkulationssvikt som inte svarar på annan behandling
Njurskada: ACE-hämmare
GI-skada: PPH, H2-blockerare eller metoklopramid
Lungpåverkan: Kalciumblockerare, prostaglandin, cyklofosfamid
Inflammatorisk myosit: Höga doser med kortikosteroider

Copyright © medicinbasen.se 2016